Blødersygdom

Generelt om hæmofili

Generelt om hæmofili

Hvis du læser med her, og du selv har hæmofili, kan du sikkert nemt forklare, hvad sygdommen går ud på. Til alle andre kan vi forklare, at hæmofili eller blødersygdom, som man ofte kalder hæmofili, er en sygdom der bevirker, at blodet ikke størkner på normal vis.

Når en person med hæmofili får en blødning, tager det længere tid end normalt, før blødningen standser. Det skyldes, at kroppen ikke producerer tilstrækkeligt af det protein, der får blodet til at størkne. Når blodet skal størkne, er det de såkaldte blodplader og nogle særlige proteiner, der kaldes koagulationsfaktorer, der danner et såkaldt koagel, der er nødvendigt for at standse blødningen og beskytte kroppen, mens den heler.

Hæmofili er en sjælden sygdom, der normalt er arveligt betinget, og den ses oftere hos mænd end kvinder. Det er en kronisk sygdom, men hæmofili behøver ikke at forhindre dig i at leve en meningsfyldt, sund og aktiv tilværelse med de samme muligheder som alle andre. Med korrekt styring af sygdommen kan personer med hæmofili foretage sig det samme, som alle andre. Her på hjemmesiden ønsker vi at inspirere dig og opmuntre dig til at leve et godt liv med hæmofili.

Når du forstår din sygdom til bunds, får du nemmere ved at indgå i dialogen med de sundhedsfaglige personer, du møder. Du opbygger den sikkerhed og tillid, som er vigtig for både dig og din familie, for at I kan leve så normal en tilværelse som muligt.

To typer hæmofili

 

 

Der findes to primære typer hæmofili, nemlig hæmofili A og hæmofili B. Ved hæmofili A mangler personen koagulationsfaktor VIII (otte), og ved hæmofili B mangler personen koagulationsfaktor IX (ni). Hæmofili A rammer cirka 1 ud af 5.000-10.000 drengebørn, hvorimod hæmofili B er mere sjælden og kun rammer cirka 1 ud af 25.000 drengebørn. Begge typer hæmofili forekommer oftest hos drenge/mænd.

Hæmofili A og B er ofte arveligt betingede sygdomme, men de kan også forekomme uden forudgående eksempler i familien. Omkring 30% af alle med hæmofili har den tilfældigt opståede form, som skyldes en mutation af personens egne gener.

Beskyttelse med faktorbehandling

 

 

For at forebygge blødninger og undgå komplikationer ved opståede blødninger er målet med behandlingen at give dig den koagulationsfaktor, som din krop ikke selv producerer eller ikke producerer nok af.

Måske har du hørt om ”koagulationsfaktorkoncentrat” uden rigtig at forstå, hvad det går ud på?  I filmen her får du en grundig forklaring!

De tre sværhedsgrader

Hæmofili inddeles efter sværhedsgrader. Hæmofili kan efter sværhedsgrad betegnes som mild, moderat eller svær afhængigt af niveauet af koagulationsfaktor i blodet.

Svær hæmofili: Mængden af koagulationsfaktor i blodet er mindre end

 

1%

Moderat hæmofili: Mængden af koagulationsfaktor i blodet er mellem

 

1-5%

Mild hæmofili: Mængden af koagulationsfaktor i blodet er mellem

 

5-40%

Personer med svær hæmofili får ofte blødninger og ofte uden umiddelbar årsag. Det kaldes spontane blødninger, og de forekommer oftest i led og muskler. Personer med moderat hæmofili oplever sjældnere blødninger sammenlignet med personer med svær hæmofili, og de får normalt ikke blødninger spontant. De kan bløde langvarigt efter en skade, operation eller tandlægebehandling. Personer med mild hæmofili oplever normalt kun langvarige blødninger efter alvorlige skader eller operationer, og de får muligvis aldrig blødninger spontant.

Hæmofili og arvelighed

arvelighed

Hæmofili skyldes ofte, at personen arver et beskadiget eller såkaldt "muteret" gen fra forældrene. På grund af det muterede gen kan personer med hæmofili ikke producere tilstrækkelige mængder koagulationsfaktore.

De gener, der koder for koagulationsfaktorerne, findes på X-kromosomerne. Mænd har kun ét X-kromosom, hvorimod kvinder har to. Det betyder, at mænd, der arver det muterede gen, altid udvikler hæmofili. Hvis en kvinde arver det muterede gen, bliver hun "bærer" af sygdommen - hun har en beskadiget og en intakt udgave af genet. Kvindelige bærere af hæmofili udvikler normalt ikke selv sygdommen; dog kan nogle have symptomer på mild hæmofili. Men de kan give det muterede gen videre til deres børn.

Når moderen er bærer af genet, og faderen ikke har hæmofili, er der 50% risiko for, at deres sønner får hæmofili, og 50% risiko for, at deres døtre bliver bærere af genet. Når faderen har hæmofili, og moderen ikke er bærer af genet, vil deres sønner ikke arve sygdommen, men alle deres døtre vil være bærere af det muterede gen. Hvis du ikke helt kunne følge forklaringen, kan du se en supplerende forklaring i diagrammet herunder:

infographic

I ekstremt sjældne tilfælde kan en datter arve hæmofili. Det kan ske, når faderen har hæmofili, og moderen er bærer af genet. I det tilfælde vil datteren arve X-kromosomet med kromosomfejlen fra begge forældre.

Klik her for at læse mere om de mange muligheder for at få et godt liv med hæmofili.

 

FAQ

 

golf

 

 

NP-8530